Тест на муковисцидоз у новорожденных

Правила по проведению микробиологической диагностики в главных лабораториях г. Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят

Клиническая офтальмология. Медицинское обозрение. Первые попытки проведения неонатального скрининга НС на муковисцидоз МВ в Европе предпринимались еще в начале —х годов и сводились к определению содержания альбумина в меконии.

И лишь обнаруженное в г. Ежегодно по программе НС в Европе обследовалось более 1,6 млн новорожденных и выявлялось более больных детей. По данным за г. Программа НС оправданна как с медицинской, так и с экономической точки зрения. Ранняя диагностика МВ дает возможность своевременно начать адекватную терапию, что ведет к значительному улучшению качества и продолжительности жизни больных.

Мать и дитя. В нашей базе более статей присоединяйтесь! Подписаться Условия использования Личный кабинет. Расширенный поиск. РМЖ - Русский медицинский журнал. Follow rusmedjournal. О статье. Рубрика: Пульмонология. Авторы: Кусова З. Для цитирования: Кусова З. Особенности массового скрининга новорожденных на муковисцидоз. В настоящее время в Европе насчитывается около 26 вариантов программ НС, включающих от 2 до 4 последовательных этапов обследования табл. По данным Европейского консенсуса, гипертрипсинемия в неонатальном периоде встречается при перинатальном стрессе, коньюгационной желтухе новорожденных, при трисомиях 13 [4] и 18 [5] хромосом, у детей с врожденными инфекциями, почечной недостаточностью и атрезией тонкого кишечника, а также в случае нефрогенного несахарного диабета [3].

Поэтому, необходим второй этап обследования. Изучается использование ассоциированного с панкреатитом белка PAP в качестве теста 2—го уровня, либо в комбинации с определением ИРТ в рамках теста 1—го уровня. Этот подход позволит избежать проблем, возникающих при анализе CFTR—мутаций, или необходимости повторного забора крови.

Все вышеперечисленные программы могут и должны комбинироваться и проводиться у родственников, идентифицированных скринингом, как в семьях, имеющих больных МВ, так и в популяции в целом каскадный скрининг. НС имеет и ряд негативных аспектов.

Момент, когда родители впервые слышат о положительном результате скрининга у их ребенка, может быть критическим временем как с медицинской, так и с психологической точки зрения.

Основной целью предоставления информации в этот период является обеспечение своевременного проведения предполагаемой медицинской помощи и подтверждающей потовой пробы, если только у ребенка не обнаружена гомозиготная или смешанная гетерозиготная мутация, вызывающая МВ, свидетельствующая о несомненном диагнозе. Минимизация интервала между первичным обсуждением результата скрининга на МВ и диагностическим подтверждением благоприятно отражается на психологическом состоянии, а также начале медицинской помощи и развитии взаимного доверия между семьей больного и работниками здравоохранения [2,3,9].

Как указано в Европейском консенсусе, целью НС на МВ является выявление как можно большей доли пациентов с МВ с минимальным количеством ложноположительных результатов по доступной цене [3]. Это может быть достигнуто путем использования различных протоколов скрининга.

Поскольку приоритеты скрининга новорожденных во многих странах и регионах различаются в отношении финансирования, удобства забора образцов крови, легкости доступа к клиническим службам и распространенности CFTR—мутации, достичь полного согласования протоколов невозможно.

Выбор стратегии зависит от популяционной генетики, стоимости, акцента на определенных целях: максимальной чувствительности, минимальной необходимости или отсутствии необходимости повторного забора образцов крови, частоте ненужного выявления носительства и снижении количества потовых проб.

Центральным звеном успеха скрининга новорожденных на МВ является эффективное общение между работниками здравоохранения и родителями. Стандарт общения должен охватывать прескрининговое информирование семей, а также информацию для родителей детей с положительным результатом скрининга новорожденных, новорожденных с МВ и носителей [3,10,11]. С г. Генетическое обследование в РФ проводится только в ряде регионов.

Согласно рекомендации Ассоциации клинических биохимиков Великобритании, в каждом центре, отвечающем за диагностику МВ, должно проводиться минимум 50 потовых проб в год [3]. В настоящее время в большинстве европейских центров продолжают измерять концентрацию хлоридов в поте прямой классический биохимический метод Гибсона—Кука. В РФ зарегистрированы и успешно применяются две системы для анализа проводимости пота непрямое определение хлоридов. Система для сбора и анализа пота Macroduct в комплексе с потовым анализатором Sweat—Chek фирмы Вескор США позволяет провести потовую пробу вне лабораторных условий, время сбора пота составляет 30 мин.

Важно помнить, что проводимость пота определяется совокупностью всех ионов, присутствующих в потовой жидкости калий, натрий, хлор, бикарбонат, аммоний и др. Специалисты из регионов были обучены работе на аппаратах в Российском центре муковисцидоза. По данным, полученным из всех регионов РФ, выявлено случаев МВ.

Таким образом, истинная частота МВ в России значительно выше указанного значения. С учетом данных, полученных из разных субъектов РФ, можно утверждать, что и эта частота значительно варьирует по регионам табл.

Новорожденные с установленным диагнозом регулярно наблюдаются специалистами Центра МВ: каждые 2 нед. В случае развития обострения бронхолегочного процесса или отсутствия желаемого контроля над симптомами заболевания может потребоваться более глубокое обследование рентгенографическое исследование легких или компьютерная томография, липидограмма кала, биохимический анализ крови, протеинограмма и др. Лечение ребенка, больного МВ, нужно начинать незамедлительно с момента постановки диагноза.

Объем терапии зависит от клинических проявлений и результатов лабораторных и инструментальных методов обследования. Всем новорожденным и детям первых месяцев жизни с МВ показано раннее начало кинезитерапии, независимо от наличия у них признаков бронхо—легочного поражения. У грудных детей применяется пассивная техника кинезитерапии, включающая терапевтические положения, контактное дыхание, легкую вибрацию, поглаживания, а также занятия на мяче.

На этом этапе очень важен тесный контакт с ребенком, все занятия должны быть приятны малышу. У детей с малейшими симптомами бронхиальной обструкции кинезитерапия применяется в комплексе с муколитическими препаратами и бронходилататорами. По данным Verhaeghe C. Хоффманн—Ля Рош Лтд. Всем новорожденным с МВ, имеющим клинические проявления кишечного синдрома или низкие показатели фекальной эластазы—1 активность может меняться в течение первого года жизни , показана заместительная терапия микросферическими панкреатическими ферментами под контролем копрограммы, частоты и характера стула, ежемесячной прибавки веса.

Обязательным является назначение жирорастворимых витаминов [10,12]. В г. Москве и составивших группу риска на МВ. В ходе исследования была выявлена девочка 1 года 4 мес. Семья ребенка была приглашена на консультацию в центр МВ. На момент осмотра массо—ростовые показатели ребенка соответствовали возрастной норме, в анамнезе — неоднократные ОРВИ, жирный стул, госпитализация с подозрением на острую кишечную непроходимость.

Доля ложноотрицательных результатов НС на МВ в г. Большинство специалистов в области МВ приходят к выводу, что НС на МВ оправдан, во—первых, с экономической точки зрения, так как позволяет предотвратить рождение больных МВ, в семьях, где уже есть больной ребенок, и способствует появлению в этих семьях здоровых детей; во—вторых, с медицинских позиций, так как продолжительность жизни больных, выявленных с помощью скрининга, выше, чем в других группах [3,13]. Кроме того, скрининг сокращает время подчас мучительной постановки диагноза.

Европейской ассоциацией МВ создана рабочая группа по неонатальному скринингу, в г. Основной задачей группы является анализ данных разных стран и регионов Европы, что, в свою очередь, может способствовать в будущем оптимизации программ по скринингу.

Значение скрининга на МВ в России в целом может быть оценено только через несколько лет, при условии регулярного финансирования программы. Кроме того, для ощутимых результатов, сопоставимых с европейскими или американскими, необходимо понимание государством важности не только своевременного выявления больных МВ, но и создания необходимых условий для их наблюдения и лечения.

Литература 1. Dried—blood spot screening for cystic fibrosis in the newborn. Lancet ;1 —4. A survey of newborn screening for cystic fibrosis in Europe. J of Cystic Fibrosis ; — European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening.

Journal of Cystic Fibrosis Volume 8 — False positive results with immunoreactive trypsinogen screening for cystic fibrosis owing to trisomy J Med Genet ;—6. Trisomy 18, cystic fibrosis, and blood immunoreactive trypsin. Lancet ;— J Inherit Metab Disease ;—8. Giusti R. Elevated IRT levels in African—American infants: implications for newborn screening in an ethnically diverse population.

Pediatr Pulmonol ; — Genetic Testing ;— Kharrazi M, Kharrazi LD. Delayed diagnosis of cystic fibrosis and the family perspective. J Pediatr ;S21—5. Толстова В.

Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз в России. Population—based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a CF newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections.

Pediatrics ; 6 — Современные достижения и актуальные проблемы. Методические рекомендации. Издание третье первое переработанное и дополненное. Под редакцией Капранова Н. Genetic screening for cystic fibrosis: An overview of the science and the economics. Предыдущая статья.

Ваш IP-адрес заблокирован.

Минск, пр. Университет Учебная деятельность. Научная деятельность. Воспитательная деятельность. Лечебная деятельность.

Муковисцидоз у детей

Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом. Ежегодно в Москве проходит более тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице. Если у ребенка все в порядке — вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Рады видеть вас на сайте Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом!

Скрининг на муковисцидоз кистозный фиброз — это единственная возможность узнать о неправильном развитии белка, отвечающего за корректную транспортировку ионов хлора в органы, выделяющие различные секреты: пот, слизь, слюну, пищеварительные соки и жидкости, необходимые для зачатия потомства еще на стадии бессимптомного течения этого аутосомно-рецессивного наследственного недуга. Несмотря на то, что данная болезнь сопряжена с серьезным нарушением функций важнейших систем организма, таких как поджелудочная железа, кишечник, бронхи и легкие, печень, выводящие и половые органы, множество мутаций гена CFTR обуславливают различные симптоматические формы, которые не обязательно проявляются в детском и подростковом возрасте. Так, если пациент имеет легкую форму генетической патологии, характерные признаки могут быть либо не ярко выражены и сходны с другими заболеваниями, либо отсутствовать вообще. Кроме того на данный метод обследования стоит обратить внимание людям с отягощенной наследственностью, у которых в роду были родственники, страдавшие хроническими недугами, диагностируемыми, как бронхиальная астма, непроходимость кишечника, бесплодие, панкреатит и цирроз печени, а также не дожившие до 40 лет. Ведь как показывает практика, пациенты с моногенной патологией CFTR не доживают до лет. Прохождение анализов и специальных тестов важно для таких людей потому, что они могут быть носителями неблагоприятного мутационного гена, что повышает опасность его передачи последующим поколениям. Сегодня скрининг на муковисцидоз в роддоме — это обязательная процедура, входящая в комплекс федеральных мероприятий по борьбе с генетическими патологиями.

Для прочтения нужно: 3 мин.

Муковисцидоз

Клиническая офтальмология. Медицинское обозрение. Первые попытки проведения неонатального скрининга НС на муковисцидоз МВ в Европе предпринимались еще в начале —х годов и сводились к определению содержания альбумина в меконии. И лишь обнаруженное в г.

Муковисцидоз является наследственным заболеванием желез внешней секреции, проявляется в первую очередь патологией со стороны желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Повышенная вязкость секрета желез внешней секреции приводит к хроническому воспалительному процессу в легких, экзокринной недостаточности поджелудочной железы, гепатобилиарной патологии и аномально высокому содержанию электролитов в поте.

.

Комментариев: 2

  1. garra_2007:

    В обед могу отказаться даже от второго, а от супчика – никогда.

  2. korneeva_o_k:

    Спасибо огромное…. ! Я знала, что квас полезный напиток, но чтобы на столько ,,,, ?